Back to homepage

Sveriges ingång till Orphanet

Orphanet Sweden
Få tillgång till Orphanets tjänster i Sverige och andra länder på:

:: Om sällsynta diagnoser

 

Vad är en sällsynt diagnos?

Så kallade ”sällsynta diagnoser” eller ”sällsynta sjukdomar” (eng. rare diseases) drabbar ett fåtal individer per diagnos. Diagnosernas sällsynthet innebär vissa problem, som t ex bristande information, sen eller utebliven diagnos samt avsaknad av behandling. I Europa anses en diagnos som sällsynt om den förekommer hos högst 1 på 2000 individer. I Sverige har vi en snävare definition, här anses en diagnos sällsynt om den finns hos högst 1 på 10 000. En sjukdom kan vara sällsynt i en region, men "vanlig" i en annan. Detta är fallet med talassemi, en anemi av genetiskt ursprung, som är sällsynt i norra Europa, men vanlig i Medelhavsområdet. Likaså är familjär medelhavsfeber sällsynt i Frankrike, men vanlig i Armenien. Det finns också varianter av vanliga sjukdomar som är sällsynta.

 

Hur många sällsynta diagnoser finns det?

Det finns tusentals sällsynta sjukdomar. Enligt EUs definition har hitills 6000-7000 sällsynta diagnoser upptäckts, vilket innebär att 6-8% av Europas befolkning eller 29-36 miljoner individer kommer drabbas. Om man ser till de siffrorna är sällsynta sjukdomar inte sällsynta!

 

Nya diagnoser beskrivs regelbundet i den medicinska litteraturen. Antalet diagnoser beror på hur specifikt man definierar en sjukdom/diagnos. Antalet sällsynta sjukdomar beror också på hur specifik klassificeringen av de olika sjukdomarna/diagnoserna är. Inom medicinområdet har en sjukdom traditionellt sett definierats som en förändring av hälsotillståndet, vilket presenteras som ett unikt symptommönster med en enda behandling. Om ett mönster anses unikt beror helt på graden av definitionen av vår analys. Ju mer exakt vår analys är, desto mer märker vi vissa nyanser. Denna komplexitet återspeglas i de olika klassificeringar som tillhandahålls av Orphanet.

 

Vad är sällsynta diagnosers ursprung och karakteristika?

Nästan alla genetiska sjukdomar är sällsynta, men alla sällsynta diagnoser är inte genetiska. Det finns också sällsynta infektionssjukdomar, autoimmuna sjukdomar och cancer. Orsaken till många sällsynta diagnoser är fortfarande okänd. Sällsynta diagnoser är vanligen allvarliga, ofta kroniska och progredierande. För många sällsynta diagnoser observeras symptom redan vid födseln eller under barndomen. Så är fallet för spinal muskelatrofi, neurofibromatos, osteogenesis imperfecta, akondroplasi eller Retts syndrom. Men över hälften av sällsynta diagnoser uppträder först i vuxen ålder, såsom Huntingtons sjukdom, Crohns sjukdom, Charcot-Marie-Tooths muskelatrofi, amyotrof lateral skleros (ALS) eller sköldkörtelcancer.

 

Sällsyntheten innebär medicinska och sociala konsekvenser

Området för sällsynta diagnoser brottas med brist på medicinsk och vetenskaplig kunskap. Det finns ingen bot för de flesta sällsynta diagnoser, men adekvat behandling och vård kan förbättra livskvalitén för de drabbade och förlänga deras förväntade livslängd. Imponerande framsteg har gjorts för vissa sjukdomar, vilket visar att vi inte får ge upp, utan tvärtom fortsätta och intensifiera vårt arbete.

 

De som drabbats av dessa sjukdomar står inför liknande svårigheter i deras strävan efter diagnos, relevant information och att identifiera kvalificerade vårdgivare. Deras frågor rör tillgången till kvalitetshälsovård, socialt och medicinskt stöd, samverkan mellan vårdcentraler och specialistkliniker samt social integration och oberoende. Personer med sällsynta diagnoser är dessutom mer psykologiskt, socialt och ekonomiskt utsatta.

 

Vilka framsteg inom diagnostik och behandling är att vänta?

Den vetenskapliga forskningen behövs för att ge fler svar och för att lösa de problem som finns kring sällsynta diagnoser. Redan idag har forskningen lett fram till att hundratals sällsynta diagnoser kan ställas genom medicinsk provtagning och analys. Kunskap om sjukdomars etiologi har förbättrats genom upprättandet av patientregister. Forskare arbetar mer och mer genom nationella och internationella nätverk och genom att dela med sig av sina resultat och samarbeta ökar effektiviteten. Dessutom ger europeiska och nationella policybeslut nytt hopp för patienter med sällsynta diagnoser.

 

Vilka strategier finns för sällsynta diagnoser i Europa?

En beskrivning av av EUs politik på området för sällsynta diagnoser kan hittas på 

http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/policy/index_en.htm

 

En beskrivning av nationella initiativ i Europa och stimulansåtgärder som införts av EU-kommissionen, EU och kringliggande länder (2012 Report on the State of the Art of Rare Diseases Activities in Europe) kan hittas på webbplatsen för den europeiska expertkommittén för sällsynta diagnoser:

 

www.eucerd.eu

 

Hur kan jag finna information om en specifik sällsynt sjukdom?

Orphanet erbjuder en förteckning över sällsynta diagnoser och relaterad information för omkring 6000 av dessa diagnoser, samt ett register över specialistresurser i konsortiets länder.

 







Få tillgång till Orphanets tjänster i Sverige och andra länder på:
Villkor för användningKontakta oss — Senast uppdaterad: 18-05-16