Information om sällsynta diagnoser finns tillgänglig på följande webbsites:
Internationella Orphanet databasen - Orpha.net
Socialstyrelsens databas - Sällsynta hälsotillstånd
Nationella funktionen för sällsynta diagnoser - CSD i samverkan
Kunskapsdatabasen för genetiska sjukdomar - GenSvar
Habilitering & Hälsa, Stockholms Läns Landsting - Sällsynta diagnoser
Online Mendelian Inheritance in Man - OMIM