Lär känna Orphanet och hur vi jobbar

Vad är Orphanet-nomenklaturen för sällsynta diagnoser?

ORPHAkoder för sällsynta diagnoser

Att söka efter en sällsynt diagnos i Orphanet

Att söka efter en gen i Orphanet

Sällsynta dagen 2022

Den 28 februari uppmärksammas sällsynta diagnoser över hela landet och i hela världen. Lär dig mer och delta via länkarna nedan!

Global Rare Disease Day

Sällsynta dagen i Sverige

Sök information om en
specifik sällsynt diagnos här

Den internationella Orphanetportalen (orpha.net) innehåller också information om experttjänster, diagnostik, forskning och patienföreningar för sällsynta diagnoser runtom i Europa (inklusive Sverige).

 Nu kan du registrera och uppdatera dina aktiviteter ONLINE  

Centra för Sällsynta Diagnoser

i Sverige

CSD samverkan

CSD Syd

CSD Sydöst

CSD Mellansverige

CSD Väst

CSD Region Stockholm-Gotland

CSD Norr

Senaste listan över särläkemedel

Från ”Orphanet report series”  har det nu kommit en uppdaterad lista över europeiska särläkemedel. Se rapporten här.

Prevalens av sällsynta diagnoser

Senaste rapporten från Orphanet över sällsynta diagnosers uppskattade prevalenser i Europa. Se rapporten här.

Sällsynta Dagen

Sista februari varje år uppmärksammas Sällsynta Dagen världen över med möten och andra aktiviteter i syfte att synliggöra den särskilda problematik som patienter med sällsynta diagnoser och deras anhöriga delar.

För att ta del av Riksförbundet Sällsynta Diagnosers arbete klicka här.

Du kan också läsa om Rare Disease Day som organiseras av EURORDIS (Rare Diseases Europe)

Läs vidare om arbetet inom Sällsynta Diagnoser på Karolinska Institutet här.

Nationella Funktionen för Sällsynta Diagnoser (CSD Samverkan)

CSD i samverkans syfte är att sprida information för att öka kunskapen inom området sällsynta diagnoser. Informationen kommer från hälso- och sjukvården, intresseorganisationer och andra samhällsaktörer.   här.