Nationella Evenemang
- 28 aug: Angelmans syndrom - 2 utbildningsdagar
- 12 sep: Temadag om dysmeli
- 16 sep samt 22 okt: Träffar för föräldrar till barn som nyligen fått en sällsynt diagnos
- 26 sep: Temadag om Klippel-Treanay syndrom
- 2 okt: Temakväll för föräldrar till barn med Duchennes muskeldystrofi
Internationella Evenemang
- 12th European Conference on Rare Diseases: Living with a rare disease - 4-6 July, 2014 - Spala, Poland
- ICORD 2014 Annual Meeting: Societal value of Prevention, Diagnosis and Treatment of Rare Diseases - 7-9 October, 2014 - Ede, NLD
- 64th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics: ASHG 2014 - 18-22 October, 2014 - San Diego, US
- 2nd International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) Conference - 7-9 november - Shenzhen, China
Andra bra länkar
Allmän information
Dokument
- Orphanets Aktivitetsrapport 2012
- EU-rådets rekommendation avseende sällsynta sjukdomar
- Vägledning till EUs rådsrekommendation om satsning på sällsynta diagnoser(svenska)
- Eurobarometer - Sällsynta sjukdomar
- Socialstyrelsens utredning avseende sällsynta diagnoser
- EUCERDs rapport om initativ inom området sällsynta sjukdomar
- Riksförbundet Sällsynta Diagnosers rapport - Fokus på vardagen
- Riksförbundet Sällsynta Diagnosers rapport - Fokus på vården
| Orphanets internationella tjänster |
|
Välkommen till Sveriges ingång till Orphanet!
Här finns det senaste inom området sällsynta diagnoser som är av nationell betydelse.
|
Sök information om en specifik sällsynt diagnos här
Den internationella Orphanetportalen (orpha.net) innehåller också information om experttjänster, diagnostik, forskning och patienföreningar för sällsynta diagnoser runtom i Europa (inklusive Sverige).
|
|
Nu kan du registrera och uppdatera dina aktiviteter ONLINE
|
Regionala Centra för Sällsynta Diagnoser
"Orphanet Report Series"
"Orphanet Report Series" innehåller uppdaterade rapporter, enkäter och sammanställningar. Här nedan följer några exempel:
|
Senaste listan över särläkemedel Från ”Orphanet report series” har det nu kommit en uppdaterad lista över europeiska särläkemedel. Se rapporten här.
|
 |
 |
Prevalens av sällsynta diagnoser Senaste rapporten från Orphanet över sällsynta diagnosers uppskattade prevalenser i Europa. Se rapporten här. |
Bland Orphanet rapporter finns också en lista över sällsynta diagnoser med synonymer i alfabetisk ordning.
För fler intressanta rapporter från "Orphanet Report Series" klicka här.
Sällsynta diagnoser - Sverige
|
|
Sällsynta Dagen Sista februari varje år uppmärksammas Sällsynta Dagen världen över med möten och andra aktiviteter i syfte att synliggöra den särskilda problematik som patienter med sällsynta diagnoser och deras anhöriga delar.
För att ta del av Riksförbundet Sällsynta Diagnosers arbete klicka här.
Du kan också läsa om Rare Disease Day som organiseras av EURORDIS (Rare Diseases Europe)
Läs vidare om arbetet inom Sällsynta Diagnoser på Karolinska Institutet här.
Nationella Funktionen för Sällsynta Diagnoser (NFSD) |
